目的：建立我国121种罕见病国内外治疗药品目录并分析这些药品在我国的医疗保障现状。方法：通过国家药品监督管理局、美国食品药品监督管理局、欧盟Orphanet孤儿药数据库和药品说明书以及相关文献确定我国121种罕见病的治疗药品目录，通过药智数据和国家医疗保障局获得在我国上市罕见病治疗药品的价格和医疗保险覆盖数据。结果：截止到2022年10月，我国上市治疗109个罕见病的194种通用名共219个剂型药品，国产率72.60%。然而，仍有12种罕见病在我国没有治疗药品，国外上市的治疗55种罕见病的93个药品在我国尚未上市。205个有价格信息的治疗药品的平均单元包装价格为1 363.58元，其中有132个药品（占比64.39%）的平均单元包装价格低于50元，165个（占比80.49%）药品被国家基本医疗保险目录覆盖。平均单元包装价格低于50元的药品的医疗保险目录覆盖率为89.39%，高于200元药品的医疗保险目录覆盖率为54.72%。结论：目前我国121种罕见病大部分有治疗药品和基本医疗保险覆盖，但罕见病用药的持续保障能力仍然十分脆弱。因此，急需依据罕见病药品的特点建立供应、利用和保险支付的分类保障体系。