摘要：
(正)法布雷病（Fabry disease,FD）是一种由半乳糖苷酶α（galactosidase alpha,GLA）基因突变引起的全族性、X连锁、多系统、进行性溶酶体储存障碍,需用酶替代疗法（enzyme replacement therapy,ERT）进行治疗的罕见病[1-2]。儿童法布雷病典型的早期表现包括出汗减少或无汗、角膜轮状突起、血管角化瘤、听力障碍和胃肠道不适等,最显著的症状是疼痛,表现为灼痛、刺痛或放射痛,以慢性神经性疼痛和间歇性严重疼痛危象为首发症状,疼痛危象的特点是令人难以忍受的痛苦,通常始于四肢远端,
