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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科, 武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
[2]首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
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摘要：
世界卫生组织将罕见病规定为患病人数占总人口比例0.65‰ ～ 1‰的疾病或病变[1],又称孤儿病(orphan diseases).2007年版的国际疾病分类法(ICD-10)将罕见病分为18大类[2],包括遗传代谢性疾病、血液系统肿瘤、神经系统疾病、感染性疾病、亚急性硬化性脑炎、多发性硬化症、罕见癌症、艾滋病及相关疾病等[3].国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10％,其中约80％为遗传性疾病,50％～60％在儿童时期发病[2].针对罕见病进行基础和临床研究,探寻新型治疗干预手段,已成为全球关注的热点.
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科, 武汉,430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
罗小平,王天有.从戈谢病的诊疗现状看我国罕见病的未来之路[J].中华儿科杂志.2015,53(04):254-255.
