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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]巴东县人民医院儿科 湖北恩施 444300
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 湖北 武汉 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
PIK3CD
PI3Kδ过度活化综合征
基因变异
儿童
摘要：
目的总结PI3Kδ过度活化综合征（APDS）的临床诊治。方法总结1例APDS1型患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果和治疗经过。结果女性患儿,4岁3个月,主要表现为反复出现呼吸道感染、脾大、淋巴结肿大、肠病,高IgM综合征、T淋巴细胞和CD4+T淋巴细胞比例下降。经全外显子测序诊断为APDS1型,予以抗感染和丙种球蛋白治疗,临床症状明显改善。结论 APDS可表现为反复呼吸道感染、淋巴增殖性疾病、肠病以及高IgM综合征等,基因检测可明确诊断。抗感染和丙种球蛋白替代治疗有效。
第一作者：
第一作者单位：
[1]巴东县人民医院儿科 湖北恩施 444300
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谭章华,宋发英,郑红艳,等.PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习[J].临床儿科杂志.2021,39(11):829-831+835.
