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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]暨南大学附属第一医院儿科,广州,510630
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
SLC25A13基因
cDNA克隆
新突变
摘要：
目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征.方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用靶向外显子测序检测致病突变,并通过一代测序进行验证.提取患儿外周血淋巴细胞mRNA,通过逆转录-PCR、cDNA克隆和Sanger测序等技术,分析新突变对SLC25A13转录产物的影响.结果 患儿为SLC25 A13突变c.845_c.848+ 1delG和c.1841+ 3_1841+4delAA复合杂合子,后一突变尚未见文献报道,克隆结果证实该突变造成mRNA异常剪接,形成异常转录子[r.1841_1842ins1841+1_1841+67;1841+3_c.1841+4del].结论 本研究通过传统DNA分析方法结合cDNA克隆技术,发现了新突变c.1841+ 3_1841+ 4delAA及其异常剪接变异体,为患儿希特林缺陷病确诊提供了实验依据,同时扩展了SLC25A13基因突变谱.
基金：
国家自然科学基金(81270957,81570793)National Natural Science Foundation of China
基金编号：
81270957,81570793
第一作者：
第一作者单位：
[1]暨南大学附属第一医院儿科,广州,510630
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邓梅,程映,舒赛男,等.一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子[J].中华医学遗传学杂志.2019,36(2):116-119.
