资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
论著
单位：
[1]福建中医药大学附属福鼎医院皮肤科 355200
[2]河南省濮阳市油田总医院皮肤科,河南,457001
[3]福建中医药大学附属福鼎医院检验科 355200
[4]同济大学附属同济医院皮肤科,上海,200065
出处：
中华医学遗传学杂志.2019,36(10):961-964.
ISSN：
1003-9406
关键词：
结节性硬化症
TSC1基因
TSC2基因
突变
摘要：
目的 对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据.方法 通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症.对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1和TSC2基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择150名无亲缘关系的正常对照进行检测.结果 先证者TSC1基因的第15外显子存在一个c.1781_1782delTG (p.Val594GlyfsX11)移码突变.家系分析提示所有患者均携带同样的突变.8名表型正常的家系成员及150名正常对照中未检测到突变.经检索HGMD数据库该突变为新突变,且与家系疾病表型共分离.结论 TSC1基因的c.1781_1782delTG(p.Val594GlyfsX11)突变可能为该家系的致病原因,本研究结果为该家系的遗传咨询和分子诊断提供了依据.
基金：
国家自然科学基金(81874240)%上海市自然科学基金(16ZR1432400)%福建省医学创新课题基金(2014-CXB-27)National Natural Science Foundation of China(81874240)%Shanghai Natural Science Foundation of China(16ZR1432400)%Medical Innovation Foundation of Fujian Province in China(2014-CXB-27)
第一作者：
张士德
第一作者单位：
[1]福建中医药大学附属福鼎医院皮肤科 355200
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张士德,王占想,林榕,等.TSC1基因新突变导致的结节性硬化症家系的遗传学研究[J].中华医学遗传学杂志.2019,36(10):961-964.
