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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 武汉市,430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
瞬时受体电位阳离子通道蛋白6
基因突变
足细胞病
裂孔膜
蛋白尿
摘要：
瞬时受体电位阳离子通道蛋白6(transient channel receptor potential cation6,TRPC6)是肾脏足细胞裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)的重要组成蛋白之一,与肌动蛋白、足细胞表面蛋白以及其他裂孔隔膜蛋白分子相互作用,共同维持足细胞的正常功能.TRPC6过表达或过度活动导致细胞内钙超载而损伤足细胞.目前报道TRPC6基因致病突变可导致局灶节段性肾小球硬化症.近来研究发现,TRPC6与以蛋白尿为主要表现的肾小球疾病的发生发展密切相关,但尚无特效靶向药物应用于临床.文章主要对TRPC6基因突变致足细胞病变的分子机制以及TRPC6基因型与临床表型之间的关系进行了综述.
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 武汉市,430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
蒲金赟,周建华.TRPC6突变致足细胞病变机制的研究进展[J].医学分子生物学杂志.2023,20(1):90-96.
