目的探讨家族聚集性乙肝感染者HBV基因型和基础核心启动子（BCP）、前C/C区变异的特征及其临床意义。方法选择家族聚集性慢性乙型肝炎（CHB）患者98例（来自38个家族）作为研究组,非家族聚集性CHB患者110例作为对照组;应用型特异性引物巢式PCR法检测HBV感染者的HBV基因型,PCR测定BCP、前C/C区核苷酸序列,并且检测患者血清丙氨酸转氨酶（ALT）、总胆红素（TBIL）、白蛋白（ALB）、乙肝五项和HBV-DNA载量等临床指标。结果家族性乙肝母亲和（或）父亲与子女感染组以C基因型为主（52.9%,36/68）,家族水平成员感染组和对照组以B基因型为主[分别为73.3%（22/30）、67.3%（74/110）],仅检测到少数B/C和B/D混合型,并且乙肝家族中母亲和（或）父亲与子女感染组C基因型所占百分比高于家族水平成员感染组及对照组（P(0.01）。家族内HBV聚集感染的基因型基本相同,不一致者为混合型。HBV C基因型的家族CHB患者比对照组具有更高的HBV-DNA载量（P(0.01）,更高的BCP区A1762T/G1764A双突变率[61.9%（26/42）vs 35.7（10/28）,P(0.05]。结论家族聚集性CHB患者HBV基因型可能与传播途径有关,C基因型更易发生垂直传播。HBV C基因型感染并且BCP区A1762T/G1764A双突变可能是家族聚集感染者病情进展的危险因素。