资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
[2] 武汉理工大学化学化工与生命科学学院
出处：
ISSN：
关键词：
儿童急性淋巴细胞白血病
亚甲基四氢叶酸脱氢酶1
基因多态性
甲氨蝶呤
血药浓度
骨髓抑制
肝脏损害
摘要：
目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1（MTHFD1）G1958A基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化疗期间的MTX血药浓度及不良反应的关系。方法:收集70例急性淋巴细胞白血病患儿外周血,提取DNA,采用PCR技术和直接测序的方法分析MTHFD1基因的基因型;采用酶放大免疫法（EMIT）测定MTX给药后48 h的血药浓度;收集患者HD-MTX化疗期间的临床资料,统计不良反应相关信息,对化疗不良反应进行分级。分析MTHFD1基因多态性与MTX血药浓度及不良反应的关系。结果:MTHFD1 G1958A基因位点存在多态性,70例ALL患儿中GG、AG和AA基因型的分布频率分别为41.43%,52.86%,5.71%;G和A等位基因的分布频率分别为67.86%和32.14%。携带野生基因型（GG）ALL患儿的48hC/D值高于突变型基因型（GA+AA）携带者;携带野生基因型（GG）ALL患儿的骨髓抑制和肝脏损害不良反应发生率高于携带突变基因型（GA+AA）ALL患儿。由于个体间差异大,上述差异均无统计学意义（P)0.05）。结论:影响MTX的体内代谢和不良反应的因素复杂,MTHFD1 G1958A多态性尚不能作为ALL患儿HDMTX化疗所致骨髓移植和肝脏损害不良反应和预测MTX体内排泄的有效预测指标。
基金：
国家科技部重大新药创制专项(编号:2012ZX09303018)%湖北省自然基金(编号:2014CKB515)%华中科技大学同济医学院附属同济医院内部科研基金项目(编号:2014YJJ026)
第一作者：
第一作者单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院
[2] 武汉理工大学化学化工与生命科学学院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
朱影,郑恒,刘璐,等.ALL患儿MTHFD1基因多态性与大剂量甲氨蝶呤血药浓度及不良反应的关系[J].中国医院药学杂志.2015,35(20):1869-1873.
