目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ ALL）患儿氨基咪唑氨甲酰转移酶（ ATIC）、谷胱甘肽 S-转移酶 P1（GSTP1）基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）化学治疗（化疗）期间的血浆浓度及不良反应的关系。方法ALL 患儿70例，收集外周血，提取 DNA，采用聚合酶链反应（PCR）技术和直接测序的方法分析 ATIC、GSTP1基因的基因型；采用酶放大免疫法（EMIT）测定 MTX 给药后48 h 的血药浓度；收集患儿 HD-MTX 化疗期间的临床资料，统计不良反应相关信息。结果 ATIC T26293C 和 GSTP1 A313G 位点都存在多态性。ATIC T26293C 位点患儿 TT、CT 和 CC 基因型的分布频率分别为4.35%，39.13%，56.52%；T 和 C 等位基因的分布频率分别为23.91%和76.09%。GSTP1 A313G 位点患儿 AA、GA 和 GG 基因型的分布频率分别为68.57%，28.57%，2.86%；A 和 G 等位基因的分布频率分别为82.86%和17.14%。不同基因型患儿间48 h MTX 血药浓度/剂量比值均差异无统计学意义（均 P>0.05）。GSTP1 A313G 位点各基因型胃肠道反应发生率由低到高依次为 AA、GA、GG，基因多态性与胃肠道反应差异有统计学意义（ P<0.05）；GSTP1 A313G 位点各基因型骨髓抑制发生率由低到高依次为 GG、AA、GA，基因多态性与骨髓抑制之间差异有统计学意义（P<0.05）。结论 GSTP1 A313G 位点的多态性与 ALL 患儿 HD-MTX 化疗后的胃肠道反应和骨髓抑制显著相关。