目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿多药耐药基因1(ABCB1)基因多态性与使用大剂量甲氨蝶呤(MTX)化疗期间的血药浓度及不良反应的关系。方法:70例ALL患儿外周血,提取DNA,采用PCR技术和直接测序的方法分析ABCB1基因的基因型;采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX给药后48h的血药浓度;2.华中科技大学同济医学院同济医院药学部,统计不良反应相关信息。分析ABCB1基因多态性与MTX血药浓度及不良反应的关系。结果:ABCB1 C3435T位点存在多态性,ABCB1 C3435T位点患儿CC、CT和TT基因型的分布频率分别为31.43%,47.14%,21.43%。ABCB1 C3435T位点各基因型MTX 48h C/D值由低到高依次为CC型患儿、CT型患儿、TT型患儿,其中TT型与CC型之间差异具有统计学意义(P(0.05)。ABCB1 C3435T位点不同基因型患者中,口腔黏膜损害、肝脏损害发生率差异有统计学意义(P(0.05)。结论:ABCB1 C3435T位点基因多态性与ALL患儿大剂量MTX化疗后的血药浓度及不良反应(口腔黏膜炎、肝脏损害)有关。