目的通过对Gilbert综合征临床病例进行回顾性分析,以提高对该病的诊疗水平。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院Gilbert综合征患者的临床资料,包括辅助检查、肝穿病理检查、基因检测结果。结果男性患者明显多于女性(86%vs 14%),患者行饥饿试验后总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)明显升高[TBIL:(39.77±17.88)μmol/L vs(88.97±36.14)μmol/L,P(0.001;IBIL:(30.32±17.47)μmol/L vs(80.61±33.76)μmol/L,P(0.001],行鲁米那诊断性治疗试验后TBIL、IBIL明显降低[TBIL:(107.81±28.24)μmol/L vs(36.67±13.47)μmol/L,P(0.001;IBIL:(99.44±27.67)μmol/L vs(28.20±13.89)μmol/L,P(0.001],基因测序结果为UGT1A1基因启动子碱基序列插入突变和UGT1A1基因第1号外显子突变,患者肝穿刺病理检查多正常或呈慢性炎症改变。结论 Gilbert综合征以慢性间断性IBIL升高为主要特征,进行鲁米那试验、饥饿试验、病理检查可协助诊断,行基因测序可确诊,大部分患者无需特殊治疗,预后良好。