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单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
[2] 武汉市江夏区第一人民医院
[3] 恩施自治州巴东县人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传代谢性疾病
Gilbert综合征
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
UGT1A1基因
遗传变异
摘要：
目的观察Gilbert综合征（GS）患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义。方法采用Sanger双脱氧链终止法对4例GS患者（包括1家系）进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列。结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T)G杂合突变;1例UGT1A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合基因型。结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T)G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义。
第一作者：
第一作者单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院
[2] 武汉市江夏区第一人民医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张玉萍,王宏,韦旺,等.Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义[J].山东医药.2013,53(48):65-67+129-130.
