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Novel Mutations in the 3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid Dehydrogenase Gene (HSD3B7) in a Patient with Neonatal Cholestasis

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资源类型：

WOS体系：

Pubmed体系：

收录情况： ◇ SCIE ◇ 统计源期刊 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

作者：

单位： [1]Huazhong Univ Sci & Technol, Tongji Med Coll, Tongji Hosp, Dept Pediat, Wuhan 430030, Hubei, Peoples R China [2]Huazhong Univ Sci & Technol, Tongji Med Coll, Tongji Hosp, Dept Internal Med,Genet Diagnost Ctr, Wuhan 430030, Hubei, Peoples R China

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ISSN：

关键词： HSD3B7 Mutation Neonatal Cholestasis

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被引次数：

WOS：

PubmedID：

中科院(CAS)分区：

出版当年[2015]版：

大类 | 4 区医学

小类 | 4 区医学：内科

最新[2025]版：

大类 | 2 区医学

小类 | 2 区医学：内科

JCR分区：

出版当年[2014]版：

Q3 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL

最新[2023]版：

Q1 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL

影响因子： 7.5 最新[2023版] 4.9 最新五年平均 1.053 出版当年[2014版] 1.082 出版当年五年平均 1.016 出版前一年[2013版] 0.957 出版后一年[2015版]

第一作者：

第一作者单位： [1]Huazhong Univ Sci & Technol, Tongji Med Coll, Tongji Hosp, Dept Pediat, Wuhan 430030, Hubei, Peoples R China

通讯作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

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MLA：

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[1]Novel Mutations in the 3β-hydroxy-A5-C27-steroid Dehydrogenase Gene (HSD3B7)in a Patient with Neonatal Cholestasis [2]Maternal and neonatal outcomes of intrahepatic cholestasis of pregnancy after in vitro fertilization [3]Case report: Three novel variants on SLC25A13 in four infants with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency [4]一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子 [5]Clinical Assessment of Differential Diagnostic Methods in Infants with Cholestasis due to Biliary Atresia or Non-Biliary Atresia [6]一个希特林缺陷病家系基因的新剪接位点变异及异常转录子 [7]A novel slc2sa13 variant and the resultant aberrant transcript identified in a pedigree affected with citrin deficiency [8]Clinical Assessment of Differential Diagnostic Methods in Infants with Cholestasis due to Biliary Atresia or Non-Biliary Atresia [9]以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告 [10]Genomic mutation features identify distinct BRCA-associated mutation characteristics in endometrioid carcinoma and endometrioid ovarian carcinoma