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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1] 华中科技大学同济医学院医学遗传学系
[2] 湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院
[3] 华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
耳鼻咽喉-头颈外科
出处：
ISSN：
关键词：
糖尿病伴耳聋
tRNAleu(UUR)基因
突变
摘要：
目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu（UUR）基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu（UUR）基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu（UUR）基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。
第一作者：
第一作者单位：
[1] 华中科技大学同济医学院医学遗传学系
推荐引用方式(GB/T 7714)：
付四清,罗文军,陈观明.湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志.2010,18(12):16-17+8.
