目的探讨异戊酸血症(IVA)患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病。方法分析2例IVA同胞患儿的临床病史及实验室检查,并对患儿及双亲IVD基因12个外显子及内含子进行扩增,聚合酶链反应(PCR)产物直接测序,分析基因突变结果并进行相关文献复习。结果2例同胞患儿均诊断为IVA,哥哥新生儿期急性起病,伴高氨血症,低钙血症,全血细胞减少;弟弟无明显临床症状但血氨升高,2例患儿尿有机酸分析均显示尿中检出大量异戊酰甘氨酸。哥哥因脓毒症及出血于新生儿期夭折;弟弟治疗及时并随访2年病情控制佳。IVD基因测序显示,在第10号外显子上,2例患儿及母亲存在杂合突变:c.1016G)A(C339Y),该突变以往未见报道,父亲以及50例健康对照组未见突变。国内详细报道的总共15例IVA患儿中有11例新生儿期发病,12例呈现典型IVA表现,12例表现出特殊体味,9例全血细胞减少,5例高氨血症,6例低钙血症,6例报道死亡,5例通过饮食控制病情有不同程度的好转,存活患儿仅2例随访超过2年。结论新报道2例IVA患儿,同时发现1个新的IVD基因突变,即C339Y突变,该突变可能引起IVD蛋白结构和功能的改变。同时,直接基因测序不能识别出所有的IVA患者,基因诊断的漏诊需要引起临床医师的注意。IVA近年来报道有增多的趋势。