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46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

Progress in diagnosis and treatment of 46,XX/46,XY mosaic/chimeric disorders of sexual development

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室围产医学中心
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关键词: 性腺发育不全 46 XY XX 嵌合体 诊断

摘要:
46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义。随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战。

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室围产医学中心
推荐引用方式(GB/T 7714):

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