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产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX
147
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
贾静[1]
*
;
唐红菊[1]
;
丁建林[1]
;
王楠[1]
;
冯玲[1]
;
乌剑利[1]
;
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室
华中科技大学同济医学院附属同济医院
普通妇科
妇产科学系
出处：
中国优生与遗传杂志.2017,25(04):52+84.
ISSN：
1006-9534
摘要：
(正)1病例患者,女性,25岁,孕18+3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查（NIPT）提示性染色体异常（47,XXY?）于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序（CNV-Seq）检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区(该区缺失患者主要的临床表征为精子
语种：
中文
第一作者：
贾静
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科优生产前诊断研究室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾静,唐红菊,丁建林,等.产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX[J].中国优生与遗传杂志.2017,25(04):52+84.
