目的:PD-1基因是肿瘤免疫调节的关键靶点,本研究探讨PD-1基因的多态性位点（rs2227982和rs10204525）与肺癌发生的关系。方法:应用病例对照研究的方法,收集肺癌患者302例和健康对照320例,采用Taqman Genotyping方法对收集的样本进行基因分型,并分析其与临床特征关系。结果:发现携带rs2227982 C等位基因,增加肺癌发病风险[OR=1.31,95%CI（1.03～1.64）]（P=0.019）,基因型分析发现在相加性模型（additive model）[OR=1.30,95%CI（1.04～1.62）]和隐性模型（recessive model）[OR=0.62,95%CI（0.42～0.97）]中与肺癌发生具有相关性。进一步通过调整吸烟、年龄和饮酒的影响后,rs2227982基因型仍与肺癌发生显著相关[OR=1.38,95%CI（1.08～1.77）],P(0.001。但rs2227982基因型与肺癌的病理类型和临床分期无关联,研究结果未发现rs10204525基因型与肺癌发生相关。结论:PD-1基因多态性与肺癌发生相关,rs2227982-CC基因型人群的肺癌发病率高于rs2227982-CT和rs2227982-TT基因型,通过多中心及大样本的验证,可作为潜在的遗传易感性分子标记。