目的缺氧诱导因子2A(HIF2A)和血管内皮生长因子A(VEGFA)是缺氧诱导途径中的重要基因。HIF2A多态性位点rs13419896和VEGFA多态性位点rs833061与肺癌相关性是研究的热点。该研究旨为揭示rs13419896和rs833061与中国人群中肺癌患者的遗传相关性及临床意义。方法应用病例对照研究方法收集肺癌患者438例和健康对照456例,应用Taqman Genotyping方法对收集的样本进行靶位点基因分型,并分析其与临床特征的关系。结果研究发现位于HIF2A基因rs13419896 A等位基因对比G等位基因具有降低肺癌发病风险[OR=0. 72,95%CI (0. 58～0. 88),P=0. 001 1],加性遗传模型分析该位点结果rs13419896 AA降低肺癌的发病风险[OR=0. 74,95%CI(0. 61～0. 90),P=0. 002]。通过调整吸烟、饮酒、年龄影响,rs13419896 AA仍显示显著降低肺癌的发病风险[OR=0. 75,95%CI (0. 60～0. 93),P=0. 009]。而未发现rs13419896基因型与肺癌中病理类型和临床分期相关,且VEGFA基因多态位点rs833061未发现与肺癌的相关性。结论研究结果显示在中国海南人群中HIF2A基因多态性位点rs13419896与肺癌发生显著相关。rs13419896基因型与肺癌相关性,经过多中心及大样本的验证,可作为潜在的遗传易感性分子标记。