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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科 国家代谢性疾病临床医学研究中心湖北省分中心
内科学系
内分泌内科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
出处：
ISSN：
关键词：
醛固酮增多症
遗传
罕见病
家族性醛固酮增多症
分子遗传学
摘要：
家族性醛固酮增多症(FH)为原发性醛固酮增多症( PA)的罕见类型。近年来,由于基因测序技术的飞速发展,关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道,分别为FHI型、II型、II型和IV型,这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少,临床认识不足,本文对FH的研究现状进行总结,以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。
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第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科 国家代谢性疾病临床医学研究中心湖北省分中心
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
石小丽,杨雁,余学锋.家族性醛固酮增多症研究现状与思考[J].中华内科杂志.2023,62(3):247-250.
