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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科(湖北武汉430030)
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
[2]广西壮族自治区妇幼保健院儿科(广西南宁530000)
出处：
ISSN：
关键词：
胆汁淤积
代谢缺陷
先天性
基因
摘要：
目的 探讨HSD3B7基因突变引起的3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家族中2例3β-羟基-△5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 一家系中兄弟2人均有不同程度的胆汁淤积、肝大、生长发育迟缓、双肾囊肿,转氨酶升高,γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)及总胆汁酸正常,肝脏病理提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润、滑面内质网增生、糖原颗粒增多、毛细胆管扩张及增生.基因检测2例患儿均存在HSD3B7基因c.130_131insA纯合突变.结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而γ-GT和总胆汁酸正常或降低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗.
基金：
国家临床重点专科建设基金资助项目（小儿消化专科）（No.鄂卫通[2012]112）
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科(湖北武汉430030)
[2]广西壮族自治区妇幼保健院儿科(广西南宁530000)
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吴怡,李雪松,刘艳,等.3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺陷一家系报告并文献复习[J].临床儿科杂志.2016,34(4):253-257.
