资源类型：
执笔作者单位：
[10]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
[6]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
[8]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科
[2]北京协和医院儿科
[1]北京大学第一医院儿科
本院执笔作者单位：
[6]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
刊名：
ISSN：
年份：
卷：
期：
页码：
关键词：
Ｂａｒｄｅｔ－Ｂｉｅｄｌ 综合征
诊断
治疗
儿童
摘要：
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现，为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样，轻重程度不一，且病程呈进行性，致残、致死率较高。然而，由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素，常常出现延迟诊断和漏诊。
基金：
国家自然科学基金（８１６７０７８６）；浙江省重点研发计 划项目（２０２１Ｃ０３０９４）；浙江省科技公益项目（ＬＧＦ２２Ｈ０９０００６）
基金编号：
８１６７０７８６
２０２１Ｃ０３０９４
ＬＧＦ２２Ｈ０９０００６
收录情况：
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-C
专家组成员：
戴阳丽
（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科）
罗小平
（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）
巩纯秀
（首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科）
邱正庆
（北京协和医院儿科）
熊晖
（北京大学第一医院儿科）
杨艳玲
（北京大学第一医院儿科）
邹朝春
（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科）
王艺
（复旦大学附属儿科医院神经内科）
周清
（福建医科大学妇儿临床医学院福建省儿童医院内分泌科）
程亚颖
（河北省人民医院儿科）
梁雁
（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）
虞雄鹰
（江西省儿童医院神经内科）
张改秀
（山西省儿童医院内分泌科）
董关萍
（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科）
朱铭强
（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科）
王春林
（浙江大学医学院附属第一医院儿科）
本院专家组成员：
罗小平[6]
（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）
梁雁[6]
（华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科）
推荐引用方式(GB/T 7714)：
戴阳丽,罗小平,巩纯秀,等.中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识[J].中国实用儿科杂志.2022,37(4):241-247.
