目的 报道1例磷脂酶A2第6型基因（Phospholipase A2 type 6,PLA2G6）基因点突变导致的早发型帕金森病，并分析该基因突变患者的临床异质性。方法 应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测，并结合文献总结PLA2G6基因点突变的早发型帕金森病的特点，以提高其早期诊断率。结果 在6名家系成员中先证者及其2子1女PAL2G6基因存在c.991G)T杂合突变和超氧化物歧化酶1（Superoxide dismutase 1,SOD1）基因存在c.208A)G杂合突变，结合患者的临床表现为运动迟缓和静止性震颤，11C-CFT脑多巴胺转运体（Dopamine transporer, DAT）正电子发射断层显像（Positron emission tomography, PET）示双侧壳核、尾状核头多巴胺功能降低，诊断为早发型帕金森病。结论 早发型帕金森病需要及时进行基因检测，这样便于精准判断疾病，指导临床治疗。