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Pubmed体系：
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◇ 中华系列
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
儿科学系
[2]华中科技大学同济医学院附属同济医院病理研究所，武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
病理研究所
病理科
[3]华中科技大学同济医学院基础医学院病理学系超微病理研究室，武汉430030
[4]江西省儿童医院消化科，南昌330006
出处：
ISSN：
摘要：
7岁1月龄患儿因"发现肝功能异常4年"就诊。体格检查发现肝脾肿大, 组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变:c.860G)A（p.G287E）和c.796G)T（p.G266*）, 分别来源于父亲和母亲, 进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低, 诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主, 随访无肝衰竭的表现。
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第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030
[4]江西省儿童医院消化科，南昌330006
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
肖珍君,刘圣烜,邹标,等.LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例[J].中华儿科杂志.2022,60(4):360-362.
