(正)肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种快速进展的神经退行性疾病,同时影响上、下运动神经元,并导致进行性肌肉萎缩和无力。ALS是一种高度异质性的疾病实体,上下运动神经元受累的程度在ALS中可变,其中进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy,PMA）以下运动神经元受累为主要特征[1]。由于缺乏特定的生物学标记物,目前ALS诊断依赖典型的临床表现以及特征性的电生理改变,并需排除其他疾病[2]。Mulder等早在1959年首次报道ALS患者中重复神经电刺激（repetitive nerve stimulation,RNS）低频递减现象,提示在ALS发生发展过程中神经肌肉接头（neuromuscular junction,NMJ）受累的可能[3]。目前尚无早期NMJ受累,以RNS低频递减为主要电生理异常表现,误诊为重症肌无力（myasthenia gravis,MG）的ALS患者详细病例报道。现将我院1例早期误诊为MG的PMA的病例进行报道并复习相关文献,以提高对ALS早期识别。