Nasu-Hakola病是一种极为罕见的、以认知功能障碍及骨折为主要临床表现的遗传性疾病。文中报道1例来自中国近亲家庭的Nasu-Hakola病例的临床资料, 结合患者的实验室、影像学及遗传学资料进行分析。患者为40岁女性, 主诉为"进行性遗忘及行为改变3年, 尿失禁8个月"。神经系统阳性体征包括眼球上视轻度受限、四肢腱反射亢进及病理征阳性。神经心理学评估提示严重认知功能和行为障碍。头颅磁共振成像显示广泛性脑萎缩, 主要累及额叶、尾状核和前部胼胝体。头颅CT成像显示少量的双侧基底节钙化。该患者无骨痛或骨折史, 骨骼检查未见异常。全外显子测序鉴定出一个新的髓样细胞触发受体2基因纯合突变（c.523delA）, 并确认其父母和妹妹为突变携带者。出院后随访6个月, 患者无好转迹象。虽然其临床表现具有行为变异型额颞叶痴呆的特征, 但其脑脊液中β-淀粉样蛋白42水平降低提示中枢神经系统可能存在淀粉样蛋白沉积, 而这可能与小胶质细胞的功能失调相关。