目的 探究SLC26A3基因突变致产前胎儿肠管扩张的临床特点及发病机制。方法 回顾分析1例产前超声诊断胎儿肠管扩张的临床资料并对SLC26A3基因突变进行文献复习。结果 1名孕妇在妊娠31周时经产前超声检查发现羊水过多、胎儿肠管弥漫性扩张，遗传学基因检测发现胎儿染色体核型未见异常，全外显子组高通量测序检测结果示受检者7号染色体SLC26A3基因第3号外显子发生c.269-270dup杂合变异，第13号外显子发生c.1427del杂合变异，具有致病性，提示先天性失氯性腹泻。其中c.269-270dup为已报道的致病性变异，c.1427del为新变异，尚未有文献报道，且在神州基因数据库、人类外显子数据库（ExAC）、参考人群千人基因组（1000G）和人群基因组突变频率基因库（gnomAD）中均未发现。结论 SLC26A3基因复合杂合突变可致胎儿肠管扩张，此次新发现的基因变异c.1427del补充了SLC26A3基因突变谱，为产前诊断及遗传咨询提供了更丰富的理论支持。