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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科,武汉市, 430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
外科学系
神经外科
出处：
ISSN：
关键词：
NOTCH2突变
Alagille综合症
Hajdu-Cheney综合症
肿瘤发生
摘要：
NOTCH2是NOTCH受体家族的重要一员,在器官发育中起着重要作用.胚系NOTCH2基因突变可导致两种罕见的多系统遗传疾病,Alagille综合症与Hajdu-Cheney综合症.而NOTCH2受体及其配体的异常表达也与多种肿瘤的发生或抑制密切相关.文章通过回顾文献,对NOTCH2信号通路的组成与活化,NOTCH2基因突变相关的Alagille综合症与Hajdu-Cheney综合症以及其与肿瘤的关系进行综述.
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科,武汉市, 430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
周洛文,舒凯.NOTCH2信号通路及其基因突变相关疾病[J].医学分子生物学杂志.2021,18(3):239-244.
