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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

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资源类型：

团体作者：

执笔作者：

执笔作者单位： [1]首都儿科研究所附属儿童医院

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摘要：

(正)糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase,GAA）的基因——GAA基

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员：

陈新石（首都儿科研究所附属儿童医院）王立文（首都儿科研究所附属儿童医院）王朝霞（北京大学第一医院）卢家红（复旦大学附属华山医院）朱雯华（复旦大学附属华山医院）刘丽（广州市妇女儿童医疗中心）关鸿志（中国医学科学院北京协和医院）杨艳玲（北京大学第一医院）邱文娟（上海交通大学医学院附属新华医院）邱正庆（中国医学科学院北京协和医院）何玺玉（北京军区总医院附属八一儿童医院）邹丽萍（解放军总医院）张成（中山大学附属第一医院）张巍（北京大学第一医院）罗小平

（华中科技大学同济医学院附属同济医院）赵玉英（山东大学齐鲁医院）赵重波（复旦大学附属华山医院）姜玉武（北京大学第一医院）秦炯（北京大学第一医院）袁云（北京大学第一医院）顾学范（上海交通大学医学院附属新华医院）焉传祝（山东大学齐鲁医院）黄永兰（广州市妇女儿童医疗中心）黄旭升（解放军总医院）崔丽英（中国医学科学院北京协和医院）蒲传强（解放军总医院）熊晖（北京大学第一医院）

本院专家组成员：

罗小平[10]

（华中科技大学同济医学院附属同济医院）

通讯作者：

蒲传强（pucq30128@yahoo．com．cn）崔丽英（pumchcly@yahoo．com．cn）秦炯（qinjiong@263．net）罗小平

（xpluo@tjh．tjmu．edu．cn）

通讯作者单位： [*1]100853，北京，解放军总医院神经内科 [*2]100730，中国医学科学院北京协和医院神经内科 [*3]100034，北京大学第一医院儿科 [*4]430030，武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

本院通讯作者：

罗小平[*4]

（xpluo@tjh．tjmu．edu．cn）

本院通讯作者单位： [*4]430030，武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科

推荐引用方式(GB/T 7714)：