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儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识

Consensus recommendations for the clinical application of genetic testing for children's genetic

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摘要：

儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员：

杨艳玲（北京大学第一医院儿科）邹琳（重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心）赵晓东（重庆医科大学附属儿童医院肾病免疫科）王慧君（复旦大学附属儿科医院儿科研究所）吴冰冰（复旦大学附属儿科医院儿科研究所）钱莉玲（复旦大学附属儿科医院呼吸科）黄国英（复旦大学附属儿科医院心血管中心）周文浩（复旦大学附属儿科医院新生儿科）罗小平

（华中科技大学同济医学院同济医院儿科）沈亦平（美国哈佛医学院波士顿儿童医院基因诊断研究室）夏凡（美国贝勒医学院分子与人类遗传学系）王剑（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心）顾学范（上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科）宋昉（首都儿科研究所遗传科）李巍（首都医科大学附属北京儿童医院遗传科）赵正言（浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健部）邹朝春（浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科）

本院专家组成员：

罗小平[8]

（华中科技大学同济医学院同济医院儿科）

通讯作者：

黄国英（gyhuang@shmu.edu.cn）

推荐引用方式(GB/T 7714)：