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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学附属同济医院新生儿科,湖北武汉430030
华中科技大学同济医学院附属同济医院
新生儿专科
儿科学系
出处：
ISSN：
关键词：
原发性先天性淋巴水肿
FLT4基因
胸腔积液
摘要：
目的 探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1例新生儿原发性先天性淋巴水肿患儿的临床资料及基因检测结果,并进行相关文献复习.结果 男性患儿,足月顺产,产前即发现右侧胸腔积液,生后发现合并心包积液、胸腔积液及双下肢水肿.基因检测发现FLT 4基因杂合变异,c.3820 G>A(p.Asp 1274 Asn),该变异来自患儿父亲,患儿父亲出生后亦有双下肢水肿,后渐自愈.该变异位点目前尚无文献报道.结论 基因检测有助于确诊新生儿原发性先天性淋巴水肿等先天性淋巴管发育障碍疾病.
基金：
湖北省卫生计生科研项目(No.WJ2019M125)
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学附属同济医院新生儿科,湖北武汉430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
魏莹,高金枝,陈玲.新生儿原发性先天性淋巴水肿一家系基因分析并文献复习[J].临床儿科杂志.2020,38(11):857-860.
