目的探讨脆性组氨酸三联体（fragile histidine triad,FHIT）基因在非小细胞肺癌（non-small cell lung canc-er,NSCLC）患者血浆及组织中杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH）的特点,检测血浆游离FHIT基因的LOH在NSCLC研究中的临床意义。方法通过聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）-银染法检测69例NSCLC患者（手术前、后）血浆和新鲜癌组织标本中FHIT基因的3个微卫星位点D3S1300、D3S1234、D3S4103的LOH,并进行比较;15例肺良性病变患者静脉血、组织标本及5例健康志愿者的静脉血标本作对照。对应的组织病理切片进行FHIT蛋白的免疫组化染色。结果NSCLC患者术前血浆和组织FHIT基因的3个微卫星位点上LOH阳性率分别为53.6%（37/69例）、72.5%（50/69例）,其共同检出率达74.0%（37/50例）。肺良性病变及健康人血浆中未检出该基因突变,两组相比差异有显著性意义（P(0.05）。不同病理类型的肺癌患者手术前后血浆FHIT基因LOH之间差异无统计学意义（P)0.05）;有淋巴结转移的肺癌患者与无淋巴结转移者相比,血浆更易检测到FHIT基因的LOH,差异有统计学意义（P(0.05）;不同临床分期患者术前血浆FHIT基因LOH之间差异无统计学意义（P)0.05）,而术后同一患者血浆FHIT基因的LOH的检出率差异有统计学意义（P(0.05）;免疫组化染色发现在78.3%（54/69）NSCLC患者肿瘤组织中检测出FHIT蛋白表达缺失,而在FHIT蛋白表达缺失的54例肿瘤组织中,有39例患者血浆FHIT基因存在1个或2个上述微卫星位点的LOH。结论NSCLC患者血浆与肿瘤组织中FHIT基因LOH有较高的一致性变化;LOH可能是NSCLC肿瘤组织FHIT蛋白表达下调的重要机制之一,血浆FHIT基因的LOH检测对于评估肺癌的预后、转移具有潜在的价值和广阔的应用前景。