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先天性胆汁酸合成障碍的诊治

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科感染消化专科
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摘要:
(正)先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传,约占儿童胆汁淤积性疾病的1%~2%[1]。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料,经过一系列的酶促反应,形成胆汁酸。在合成过程中,任何环节发生障碍,都会对肝脏和胃肠功能有很大影响,有些甚至是致命的。目前已确定

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第一作者:
第一作者单位: [1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科感染消化专科
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