摘要:
背景:目前慢性阻塞性肺疾病的遗传易感性机制未完全阐明。肺表面活性物质相关蛋白A可能在其易感性机制中发挥重要作用,且可能有种族差异。目的:探讨肺表面活性物质相关蛋白A基因位点aa62、aa219多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,纳入新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病患者119例(病例组)和吸烟健康体检者116例(对照组)为研究对象。采用Taqman探针标记荧光定量PCR法检测肺表面活性物质相关蛋白A基因的aa62(CCA/CCG,rs1136451)和aa219(CGG/TGG,rs4253527)位点的单核苷酸多态性,获得各基因型和等位基因的分布情况。结果与结论:在aa62位点,两组的基因型频率(AA,AG、GG)及等位基因频率(A、G)比较差异均有显著性意义(χ2=7.164,P=0.028;χ2=2.239,P=0.019);且基因型频率在肺功能Ⅱ级与Ⅲ级慢性阻塞性肺疾病患者间差异有显著性意义(χ2=8.721,P=0.013)。在aa219位点,两组基因型频率(CC,CT)及等位基因频率(C、T)比较差异均无显著性意义(χ2=0.367,P=0.545;χ2=0.332,P=0.565)。提示肺表面活性物质相关蛋白A基因aa62位点多态性可能与新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病的易感性相关。