目的应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测分析3、7、17号染色体及9p21位点异常与尿路上皮细胞癌发生、发展的关系,评估其用于尿路上皮细胞癌诊断的可行性和临床应用前景。方法选取2011年7月至2013年8月在青海红十字医院泌尿外科经膀胱镜活检确诊为尿路上皮细胞癌的患者116例作为实验组,另外选取正常体检者92例作为对照组,分别行尿脱落细胞学检查和FISH检测,比较两种方法诊断的特异性和灵敏性,统计分析3、7和17号染色体及9p21位点的畸变率与尿路上皮肿瘤分级的相关性。结果①尿路上皮细胞癌患者中,FISH和细胞学诊断尿路上皮细胞癌的灵敏度分别为81.0%和37.9%;对照组中,FISH和细胞学诊断尿路上皮细胞癌的特异度分别为90.2%和93.4%。②各染色体及区带呈较高的畸变发生率,3、7、l7号染色体畸变阳性率分别为94.3%、95.6%和88.5%;9号染色体p21位点畸变阳性率为63.2%。③FISH的灵敏性随着肿瘤分级分期的升高而增高。结论 FISH技术能明显改进尿路上皮细胞癌的诊断,对于尿路上皮细胞癌的诊断及复发监测具有重要意义。