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文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
破碎红纤维
磁共振波谱成像
摘要：
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征,为早期诊断和及时治疗提供依据。方法对6例确诊为MELAS患者的临床表现,影像学、病理及遗传学特征进行回顾性分析。结果肌无力、卒中样发作、抽搐、视物模糊、血乳酸增高是该组患者的主要临床表现。6例患者CT或MRI检查显示与血管分布不一致的病灶,肌肉活检组织的电镜观察发现线粒体增多、形态不规则,病理均见破碎红纤维(RRF)。2例基因检测发现A3243G点突变,典型病例患者磁共振波谱(MRS)可见升高和倒置的乳酸峰。结论 MELAS临床表现多样,确诊有赖于肌肉活检或基因检测,影像学检查(尤其是MRS)对于MELAS的早期诊断和鉴别诊断有一定的价值。
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭章宝,叶茂斌,陈博,等.6例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床分析[J].华中科技大学学报(医学版).2013,42(02):207-211.
