目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)的临床和免疫学特征。方法回顾性分析2000年1月~2013年6月在北京协和医院住院并诊断为CVID的28位患者的临床表现、实验室检查、合并症以及治疗情况。结果共有17例男性(60.71%),和11例女性(39.28%)纳入研究。发病年龄中位数为18.5岁,从出现症状到确诊的中位病程为5年。患者血清IgG、IgA和IgM的中位值分别为0.89 g/L,0.15 g/L,以及0.16 g/L。B细胞计数的中位值为62个/μl。本组最常见的表现为支气管肺炎(82.14%)、鼻窦炎(78.57%)和胃肠道感染(67.86%)。35.71%患者合并自身免疫性疾病,其中免疫性血小板减少性紫癜,原发性硬化性胆管炎,白塞病和恶性贫血/萎缩性胃炎各2例。所有患者均接受免疫球蛋白替代治疗。结论 CVID中感染仍是最常见的临床表现,但合并自身免疫病患者也不少见,需引起临床重视。