目的探讨原发性性腺外卵黄囊瘤(extragonadal yolk sac tumor,eYST)的临床病理特征、组织来源、形态学特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析40例原发性eYST的临床病理资料、形态学和免疫表型特征,结合文献对其临床病理特点进行分析。结果 40例eYST中男性24例、女性16例,年龄6个月~42岁,平均12岁,≥12岁者17例,占42.5%。肿瘤分别位于纵隔16例(40.0%)、骶尾12例(30.0%)、腹膜后5例(12.5%)、松果体4例(10.0%)、阴道3例(7.5%)。40例患者中32例为纯YST(80.0%),8例(20.0%)含有1~2种其他类型的生殖细胞肿瘤(germ cell tumor,GCT)成分。结论原发性eYST少见,纵隔和骶尾是eYST最常见的解剖部位;发生在纵隔的肿瘤患者大部分限于成年男性,患者平均年龄明显大于骶尾、腹膜后、松果体和阴道肿瘤的患者(P(0.05),发生在其他部位的eYST多限于青春期前的儿童;一些成人eYST的病例包含其他类型的GCT成分,儿童eYST总是为纯YST;eYST表现出多形性的组织学特征,结合免疫表型对明确诊断、鉴别诊断有一定价值。