目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、影像学诊断与治疗。方法回顾性分析英山县人民医院收治的8例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,结合文献分析总结本病的病理学、影像学、分子遗传学特征及治疗和预后。结果 CT检查提示1例肿瘤局限于肾髓质,1例肿瘤外向型生长,局限于肾皮质,6例累及肾皮质和肾盂,磁共振T1WI呈低信号或等信号,T2WI呈高信号。8例患者中2例行开放根治性肾切除术,1例行腹腔镜中转开放根治性肾切除术,4例行腹腔镜根治性肾切除术,1例行腹腔镜保留肾单位手术。术后病理镜下观为由透明细胞组成的乳头状结构,免疫组化显示不同程度表达TFE3,另可见CD10、PCK、P504S的阳性表达。术后定期随访,1例患者肿瘤复发及转移。结论成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床少见,多具有明显临床症状,确诊依赖于病理检查,手术治疗为有效的治疗方式。