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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
[2] 华中科技大学同济医学院附属同济医院骨科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
外科学系
骨科
出处：
ISSN：
摘要：
(正)石骨症(osteopetrosis)是一种临床少见的先天性骨发育障碍性疾病,通常表现为破骨细胞的功能缺陷以及由此引起的骨重吸收下降、骨密度升高、软骨基质钙化[1],有家族遗传性。据目前报道有10种以上基因的突变可导致石骨症。石骨症的遗传方式有三种形式,常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及X染色体相关性遗传。其中,X染色体相关性遗传的病例极为罕见,常染色体显性遗传的病例较为常见。
基金：
国家自然科学青年科学基金项目(81301083)
第一作者：
第一作者单位：
[1] 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄珊珊,赵东明.一个常染色体显性遗传性Ⅱ型石骨症家系的临床和遗传学分析及文献复习[J].骨科.2015,6(05):270-272.
