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亨廷顿病诊断与治疗(附一家系报道)
The advance in diagnosis and management of Huntingdon's disease (attach a report)
74
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
论著
作者：
姜群群[1]
*
;
唐荣华[1]
;
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
出处：
卒中与神经疾病.2015,22(02):87-90.
DOI：
10.3969/j.issn.1007-0478.2015.02.006
ISSN：
1007-0478
关键词：
亨廷顿病
诊断
治疗
摘要：
目的对一个拟诊为亨廷顿病的家系进行诊断分析,为该家系成员提供遗传咨询及建议,并阐述亨廷顿舞蹈病目前诊断及治疗手段。方法收集该家系成员相关临床资料,包括一般资料、认知功能评估、脑电图、影像学资料及基因检测,并复习最新文献资料。结果该家系共21位成员,6位成员参加了基因测序,其中3位基因测序为阳性。结论基因诊断为亨廷顿病最主要的诊断方法,该家系2例患者可确诊为亨廷顿病,一位未发病成员诊断为基因携带者,目前亨廷顿病仍无有效治疗手段,基因治疗为亨廷顿病治疗提供了新的方向。
语种：
中文
第一作者：
姜群群
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
姜群群,唐荣华.亨廷顿病诊断与治疗(附一家系报道)[J].卒中与神经疾病.2015,22(02):87-90.
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