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成年女性Ⅰ型戈谢病1例并文献复习
85
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文献详情
资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
胡蜀红[1]
*
;
陈琛[1]
;
朱文君[1]
;
张本平[1]
;
何文涛[1]
;
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院
出处：
内科急危重症杂志.2015,21(06):470-472+480.
DOI：
10.11768/nkjwzzzz20150626
ISSN：
1007-1024
关键词：
Ⅰ型戈谢病
葡萄糖脑甘脂酶
肝脾肿大
GBA基因
摘要：
(正)戈谢病（Gaucher disease,GD）是最常见的溶酶体贮积病（lysosomal storage disease,LSD）,属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）,又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄
语种：
中文
第一作者：
胡蜀红
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
胡蜀红,陈琛,朱文君,等.成年女性Ⅰ型戈谢病1例并文献复习[J].内科急危重症杂志.2015,21(06):470-472+480.
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