资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
单位：
[1] 华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室
[2] 华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
华中科技大学同济医学院附属协和医院
[3] 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科
神经科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
神经内科
[4] 中南大学湘雅医院神经内科
出处：
ISSN：
关键词：
特发性基底节钙化
SLC20A2
PDGFRB
PDGFB
ISG15
XPR1
摘要：
特发性基底节钙化（Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC）俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
基金：
国家自然科学基金项目(编号31230045，81271252)%十二五国家科技支撑计划项目(编号2012BAI09B04)
第一作者：
第一作者单位：
[1] 华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王程,徐旋,李璐璐,等.特发性基底节钙化致病的分子机制[J].遗传.2015,37(08):731-740.
