目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45,X/46,X,del（X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析,并进行相关文献复习。以"Turnersyndrome""precocious puberty""rapidly progressive puberty"或"Tumer综合征""性早熟"为检索词,分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周+1 d出生,出生体重2 450 g。因"生长发育落后"初诊,3岁时诊断为"小于胎龄儿"。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月,身高增长6.8 cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因"矮身材"再次就诊,9岁3月龄出现乳腺发育,随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁,考虑快进展型青春期,给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中,年生长速率由7.5 cm/年降至4.4 cm/年,重新评估诊断,外周血染色体核型分析结果为45,X/46,X,del（X）（p21）（80%/20%）。共检索到Tumer综合征合并性早熟9篇文献,10例病例。其中国外7篇文献（8例）,国内2篇文献（2例）。结合本例,目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型,3例为X染色体短臂结构异常,1例为45,X单体。结论首次报道了1例核型为45,X/46,X,del（X）（p21）的并快进展型青春期的嵌合型Tumer综合征。Tumer综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见,极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限,或身高在正常范围,但生长速率低于正常,应高度警惕Turner综合征的可能性。