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21-羟化酶缺陷症一例

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收录情况: ◇ 统计源期刊

单位: [1]湖北省武汉市第五医院内分泌科 430050 [2]华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科
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关键词: 先天性肾上腺增生 21-羟化酶 17羟孕酮 促肾上腺皮质激素兴奋试验 21-羟化酶的编码基因A2

摘要:
患者,男,35岁,因“发现肾上腺增生14年,婚后不育4年”于2018年12月23日就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称武汉市同济医院).患者14年前因双侧腰背部不适在武汉市同济医院行腹部CT检查结果示:1.右侧肾上腺肿块,2.左侧肾上腺结节状增生.当时无肢体软瘫、心悸、高血压等表现,血液生化、血尿儿茶酚胺、皮质醇检查结果均正常,肾素4.34 ng·ml-1·h-1 (0.60~4.30 ng·ml-1·h-1),括号内为正常参考值范围,以下相同),血管紧张素Ⅱ和醛固酮正常,尿17酮皮质类固醇(17-KS)90.0 mg/24 h(6.0~ 25.0 mg/24h),尿17羟皮质类固醇(17-OHCS)正常.于当年行右侧肾上腺肿瘤切除术,术中见肿瘤大小约4 cm×5 cm,病理检查结果示右侧肾上腺皮质腺瘤.2018年11月患者肾上腺增强CT检查结果示双侧肾上腺增粗,可见占位,左侧肾上腺大小约4.5 cm ×2.8 cm,边界清晰,右侧肾上腺大小约2.5 cm×1.7 cm,内见斑片状脂性密度影.

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第一作者:
第一作者单位: [1]湖北省武汉市第五医院内分泌科 430050
通讯作者:
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