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收录情况:
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型:
单位:
[1] 泰康同济(武汉)医院内分泌科
[2] 华中科技大学附属同济医院内分泌科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
内科学系
内分泌内科
出处:
ISSN:
关键词:
糖原累积病Ⅲa型
继发性糖尿病
糖原脱支酶
胰岛素缺乏
摘要:
(正)糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSDⅢ型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化
第一作者:
第一作者单位:
[1] 泰康同济(武汉)医院内分泌科
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
孙焱,徐惟捷,彭贝,等.糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习[J].中国实用内科杂志.2020,40(01):86-88.