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◇ 统计源期刊
文章类型：
单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科,武汉430030
儿科学系
儿童血液病专科
华中科技大学同济医学院附属同济医院
出处：
关键词：
女性
血友病Ａ
ＦⅧ基因
大片段缺失
Ｘ染色体失活
摘要：
通过对血友病A（hemophilia A,HA）患者家系进行临床特征分析和分子学检测，探讨女性FⅧ基因杂合变异致轻型HA的发病机制，并通过检索国际FⅧ基因变异数据库进行相关文献复习。结果显示先证者FⅧ:C 0.3%,为重型HA患者，伴有抑制物产生，基因变异检测发现先证者存在大片段缺失变异（c.delexons14＿22）,此变异为已知的致病性变异，目前国内外报道了6例患者，均为重型HA,其中5例报道了抑制物产生，1例患者未对抑制物进行描述。先证者母亲为大片段缺失变异的杂合变异，FⅧ:C 13%,为轻型HA,未见抑制物形成；X染色体失活检测发现该母亲的正常X染色体比携带FⅧ基因变异的X染色体表达活性低。大片段缺失变异（c.delexons14＿22）可引起重型HA,且与抑制物产生高度相关。女性杂合变异致轻型HA的机制可解释为X染色体表达存在非随机不平衡失活。
基金：
HERO(Haemophilia Experience,Results,and Opportunities)基金(No:2018033)
第一作者：
第一作者单位：
[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科,武汉430030
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王稳,崔东艳,张艾,等.1例女性杂合变异致轻型血友病a的发病机制分析并文献复习[J].临床血液学杂志.2023,36(07):528-532.
