目的：研究急性髓系白血病（AML）伴巨核系发育异常的临床特征及预后，进一步探讨影响AML预后的危险因素。方法：收集81例进行小巨核酶标染色的初诊AML患者，其中伴巨核系发育异常的43例为观察组，巨核系发育正常的38例为对照组，回顾性比较治疗前2组的临床特征、骨髓细胞形态学、融合基因、基因突变、染色体核型等以及治疗后2组初次诱导化疗的疗效及总生存期。结果：2组临床特征比较，差异无统计学意义（P均＞0.05）,2组骨髓细胞形态学上，FAB分型以AML-M2型为主，观察组骨髓原始细胞占比低于对照组[（43.21±20.64）%vs（57.30±22.49）%,P＜0.05]。观察组多基因突变（≥3个基因）的概率更高（37.3%vs 13.3%,P＜0.01）,核型程度较不复杂，正常核型占比高（54.1%vs 39.4%,P=0.02）。AML标准化疗方案初次诱导1个疗程后，观察组完全缓解（CR）、部分缓解（PR）、未缓解（NR）率分别为8%、44%、48%,对照组分别为12.0%、64.0%、24.0%,差异有统计学意义（P均＜0.05）。观察组总生存期短于对照组（11个月vs 23个月，P＜0.05）。结论：AML伴巨核系发育异常的患者多基因突变概率更高、CR率较低、生存期较短、预后较差，巨核系发育异常是AML预后不良的危险因素之一。