目的探讨儿童急性巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征。方法回顾性分析2012年1月至2021年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的14例儿童AMKL的临床资料, 并复习相关文献。结果 14例AMKL患儿中男性5例, 女性9例, 中位发病年龄19月龄（0.1～109月龄）;唐氏综合征相关AMKL 1例, 非唐氏综合征相关AMKL 13例。多以发热、贫血或出血症状就诊, 少数以关节疼痛为首发表现。部分患儿可伴有肝大、脾大或淋巴结肿大等髓外浸润表现。14例患儿初诊中位白细胞计数10.67×109/L[（6.56～83.62）×109/L], 中位血红蛋白浓度84 g/L（55～121 g/L）, 中位血小板计数37×109/L[（8～1 443）×109/L], 中位外周血幼稚细胞比例0.09（0.00～0.79）。骨髓涂片观察示原始巨核细胞胞体大小不等, 边缘不规则, 少数细胞有空泡形成, 中位骨髓原始巨核细胞比例0.636（0.332～0.976）;胞核类圆形或不规则, 可见多个核仁或隐匿的核仁。PAS染色部分阳性, 免疫组织化学检测示POX、AS-DNCE及α-NBE均阴性。流式细胞术检测示, 巨核细胞相关抗原CD41a、CD61阳性各12例, CD42b阳性10例。3例患儿完成化疗, 其中1例唐氏综合征相关和1例非唐氏综合征相关患儿均无事件生存, 另1例非唐氏综合征相关患儿骨髓复发后死亡。结论儿童AMKL临床表现及生物学特征复杂, 预后差。部分患儿可通过单纯化疗达到无病生存。